Genitale Malformationen

UpToDate 2022-Uterusmalformation

Die Inzidenz genitaler Fehlbildungen liegt in der weiblichen Allgemeinbevölkerung bei 3,0–6,7 %, über 7 % bei Sterilitätspatientinnen und ca. 17% bei Patientinnen mit habituellen Aborten.

Ätiologie: Die Müller-Gänge entstehen in der 6. SSW durch longitudinale Einstülpungen des Zölomepithels im Bereich der anterolateralen Oberfläche der Urogenitalleiste. Die beiden Gänge sind anfangs durch ein Septum voneinander getrennt, vereinigen sich jedoch später zum Uterovaginalgang. Die gemeinsame untere Spitze der beiden Gänge wächst in kaudaler Richtung weiter, bis sie auf die Hinterwand des Sinus urogenitalis trifft.

Die anatomischen Klassifikationen ESHRE/ ESGE & VCUAM bieten derzeit die beste Option eine Fehlbildung suffizient abzubilden.

Klassifikation: Keine perfektes Klassifizierungsssystem, jedoch ESHRE/ESHRE Klassifikation wird bevorzugt.

ASF-Klassifikation

Diese berücksichtigt nicht die Fehlbildungen der Vagina oder der ableitenden Harnwege, die Nomenklatur findet breite Anwendung

                                                                                                            ASF 1988 (6)

ESHRE-Klassifikation

Diese berücksichtigt auch die Fehlbildungen der Vagina

                                                                                              ESHRE 2013 (2)

VCUAM-Klassifikation

Diese berücksichtigt wesentlich umfassender die komplexen urogenitalen Fehlbildungen (Vagina-Cervix-Uterus-Adnexe-assoziierte Malformationen)

Assoziierte Fehlbildungen: Bei ca. 30 % der weiblichen genitalen Fehlbildungen ist mit assoziierten Malformationen (vor allem renales System, Skelett, Adnexe, Leistenhernien): Ausschluss durch eine Niere Sonographie.

Weitere Abklärungen sollten in Abhängigkeit von der Ausprägung der Befunde, dem Beschwerdebild und dem geplanten Vorgehens der Patientin entschieden werden.

-Psychologische  Unterstützung ggf Sexual Therapie anbieten.

Diagnose:

• Vulväre Untersuchung sowie Spekulum Einstellung
• 2D Sonographie ( Katzenaugenphänomen?)
• 3D Sonographie: Goldstandard
  -- Gemäss Konsensus der ESHRE/ESGE: präoperative Methode    (Sensitivität 98,3%, Spezifität 99,4%, Genauigkeit 97,6%) --Therapieplanung und der postoperativen Kontrolle bei septiertem Uterus:  Ziel  physiologische Fundusdicke von 12 bis 18 mm.
• Niere Sonographie
• Im Einzelfall: HSK und LSK
• MRT bei komplizierten Fällen

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom:

Das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom (MRKH) ist durch einen „Uterus bipartitus rudimentarius cum vagina solida“ bei vorhandenen Tuben und Ovarien charakterisiert. Man unterscheidet den Typ 1, bei dem das MRKH als isolierte Fehlbildung auftritt, vom Typ 2, bei dem zusätzliche Fehlbildungen, z.B. der Nieren, des Skelets, Herzfehler und Hörstörungen vorkommen. Die Mehrzahl der MRKH-Fälle tritt sporadisch auf.

Literatur

1. Female genital malformations. Guideline of the DGGG, SGGG and OEGGG. (S2k- Level, AWMF Registry No. 015/052, March 2020.)
2. Grigoris F. Grimbizis, Attilio Di Spiezio Sardo, Sotirios H. Saravelos, Stephan Gordts, Caterina Exacoustos, Dominique Van SchoubroeckCarmina Bermejo, Nazar N. Amso, Geeta Nargund, Dirk Timmerman,Apostolos Athanasiadis, Sara Brucker, Carlo De Angelis,Marco Gergolet, Tin Chiu Li, Vasilios Tanos, Basil Tarlatzis,Roy Farquharson, Luca Gianaroli, and Rudi CampoThe Thessaloniki ESHRE/ESGE consensus on diagnosis of female genitalanomalies. Human Reproduction,2013 Vol.31, No.1 pp. 2–7, 2016
3. Pentti K. Heinonen. Renal tract malformations associated with Müllerian duct anomalies.Clinical Obstetrics, Gynecology and Reproductive Medicine. Clin Obstet Gynecol Reprod Med, 2018.Volume 4(1): 1-5
4. Oppelt P, Renner SP, Brucker S, Strissel P, Strick R, Oppelt PG, et al. The VCUAM (vagina cervix uterus adnex-associated malformation) classification: a new classification for genital malformations. Fertil Steril 2005;84:1493–7.
5. TothBetal.Recurrentmiscarriage: Diagnostic and therapeutic procedures.Guideline of theDGGG,OEGGG and SGGG (S2k-Level, AWMF Registry Number 015/050). 2018. Vol. 78.364–381
6. AFS The American Fertility Society classifications of adnexal adhesions, distal tubal occlusion, tubal occlusion secondary to tubal ligation, tubal pregnancies, mullerian anomalies and intrauterine adhesions. Fertil Steril 1988 49:944–955
7. Mueller M, Hohl,M. Praktische Bedeutung der Müllerschen Fehlbildungen.Frauenheilkunde 2020.

Autor: C.Christmann
Autorisation: C. Christmann
Version: 01.01.2023